Google DeepMindは11日、細胞種や生物学的状態ごとにDNA変異の影響を予測するゲノムAIモデル「AlphaGenome 2」を発表した。単一細胞データを活用して変異の影響をより細かく捉えられるのが特徴で、疾患原因の解明や創薬研究への活用を見込む。

AlphaGenome 2は、同社が昨年公開したゲノム予測AIモデル「AlphaGenome」の後継モデルにあたる。人体の大半の細胞は同じDNAを持つが、心筋細胞や皮膚細胞、免疫細胞などは、細胞種や状態によって働く遺伝子が異なる。このため、同じ遺伝的変異でも、どの細胞種でどのような状態にあるかによって影響が変わる可能性がある。

新モデルはこうした違いを踏まえ、個々の細胞種と生物学的状態に応じた変異の影響を予測するよう設計した。広範囲を対象とする従来のAlphaGenomeに比べ、疾患に関連する影響をより細かな粒度で捉えられる点を特徴としている。

学習には68組織から得た1億件超の単一細胞プロファイルを用いた。Google DeepMindは、静的な細胞アトラスをヒト遺伝学向けの予測エンジンとして活用する取り組みだと説明する。Googleによると、AlphaGenome 2は既存の高性能モデルと比べ、細胞内の遺伝子発現を変化させる可能性がある遺伝的変異を約2倍多く検出したという。

研究チームは、追加学習を行わなくても、新たな細胞種や生物学的状態に対する予測が可能だったと明らかにした。実験データの空白を見つけ出し、研究者が次の実験対象を選定する際の手掛かりにもなるとしている。

プロジェクトに参加したGoogle DeepMindの研究科学者、アダム・ガヨソ氏は、今回の成果について「ヒト遺伝学と細胞生物学を結びつけた点が核心だ」と説明した。大規模な集団研究で見つかった遺伝的変異が、細胞レベルでどのような影響を及ぼすかを解析し、疾患との関係解明につなげられるという。

Google DeepMindでゲノミクスを担当するジガ・アブセク氏も、特定疾患の治療法開発には細胞レベルでの精密な分析が欠かせないと強調した。薬剤開発では特定のタンパク質や細胞種を標的にするため、こうした詳細な予測が重要になるとの見方を示した。

もっとも、AlphaGenome 2が既存モデルを直ちに置き換えるわけではない。ジガ・アブセク氏によると、より精密な予測を行うぶん、計算コストは従来モデルより大きい。このため、DeepMindが9月に公開した「ヒトゲノム全体で起こり得るDNA塩基変化のアトラス」のように、広い領域を対象とする解析には当面使いにくいとしている。

Googleは同日、AlphaGenome APIを通じて、非商用の研究目的で同モデルの提供を始めた。商用研究向けには、制限付きのクローズドプレビューとして公開する。

DeepMindは現在、細胞状態別データの拡充を進めながらゲノムモデルの改良を続けている。将来的には、複数種類のデータを同時に学習させる手法も検討しているという。長期的には、AlphaGenome 2のようなモデルが、生物学的システムをデジタル上で再現する「仮想細胞」の開発にも活用される可能性があるとしている。