Google DeepMind推出新一代基因组AI模型“AlphaGenome 2”，用于预测DNA变异在不同细胞类型及生物学状态下的影响。该模型能够更细致地分析同一遗传变异在不同细胞中的效应差异，有望帮助研究人员更好地解析疾病机制，并为新疗法研发提供支持。

Google于当地时间11日介绍，AlphaGenome 2是去年发布的基因组预测模型AlphaGenome的后续版本。虽然人体大多数细胞拥有相同的DNA，但心肌细胞、皮肤细胞和免疫细胞等会因细胞类型及所处状态不同，激活不同的基因，因此同一遗传变异在不同细胞和不同状态下可能产生不同影响。

AlphaGenome 2正是围绕这一差异进行设计，可针对具体细胞类型和生物学状态预测遗传变异的作用。与此前更侧重大范围分析的模型相比，其优势在于能够在更细粒度层面捕捉与疾病相关的变化。

据介绍，该模型基于来自68个组织的逾1亿条单细胞数据完成训练。DeepMind表示，这相当于将原本静态的细胞图谱转化为面向人类遗传学研究的预测引擎。公司称，在识别会影响细胞内基因表达的遗传变异方面，AlphaGenome 2的表现较现有最佳模型接近翻倍。

研究团队还表示，AlphaGenome 2无需额外训练，也能对新的细胞类型和生物学状态作出预测。与此同时，模型还可识别实验数据缺口，帮助研究人员确定后续实验方向。

参与该项目的Google DeepMind研究科学家Adam Gayoso表示，此次成果的核心在于“连接人类遗传学与细胞生物学”。他指出，模型可以将大规模人群研究中发现的遗传变异，进一步解析到细胞层面，并据此建立其与疾病之间的联系。

Google DeepMind基因组学负责人Žiga Avsec也强调，开发针对特定疾病的治疗方法，离不开细胞层面的精准分析。他解释称，药物研发通常以特定蛋白和特定细胞类型为靶点，因此需要更精细的预测能力。

不过，AlphaGenome 2短期内并不会取代现有模型。Žiga Avsec表示，更高精度的预测也意味着更高的计算成本，因此在需要覆盖超大范围的任务中，暂时还难以直接应用，例如DeepMind今年9月发布的、涵盖全人类基因组潜在DNA碱基变异的图谱等场景。

Google表示，自当天起将通过AlphaGenome API向非商业研究用途开放该模型；对于商业研究，则以受限的非公开预览形式提供。

DeepMind目前正持续补充不同细胞状态的数据，以进一步完善其基因组模型，并评估引入多物种数据进行联合训练的可行性。从长期来看，包括AlphaGenome 2在内的相关模型，也有可能被用于构建可数字化模拟生物系统的“虚拟细胞”。在AI研究机构持续加码科学与医学难题的背景下，这一模型也被视为相关领域的最新进展之一。