Google DeepMind ngày 11/11 công bố AlphaGenome 2, mô hình AI về hệ gen có khả năng dự đoán tác động của biến thể DNA theo từng loại và trạng thái tế bào. Công ty kỳ vọng công cụ này sẽ giúp làm rõ vì sao cùng một biến thể di truyền lại gây ảnh hưởng khác nhau ở các tế bào khác nhau, từ đó hỗ trợ nghiên cứu nguyên nhân bệnh và tìm kiếm hướng điều trị mới.

Theo Google, AlphaGenome 2 là phiên bản kế nhiệm của AlphaGenome, mô hình dự báo hệ gen được giới thiệu năm ngoái. Dù phần lớn tế bào trong cơ thể người mang cùng một bộ gen, các tế bào như cơ tim, da hay miễn dịch lại kích hoạt những gene khác nhau tùy theo chức năng và trạng thái hoạt động. Vì vậy, một biến thể di truyền có thể tạo ra các tác động không giống nhau tùy vào loại tế bào và bối cảnh sinh học cụ thể.

AlphaGenome 2 được phát triển để phản ánh chính những khác biệt đó. Mô hình có thể dự đoán ảnh hưởng của biến thể di truyền ở cấp độ từng loại tế bào và trạng thái sinh học, thay vì chỉ đưa ra đánh giá tổng quát trên phạm vi rộng. So với AlphaGenome, phiên bản mới được DeepMind cho biết có thể nhận diện chi tiết hơn các tác động liên quan đến bệnh.

Mô hình được huấn luyện trên hơn 100 triệu hồ sơ tế bào đơn thu thập từ 68 mô. DeepMind cho biết cách tiếp cận này giúp chuyển một “bản đồ tế bào” tĩnh thành một “động cơ dự báo” phục vụ nghiên cứu di truyền học người. Theo công ty, AlphaGenome 2 đã nhận diện gần gấp đôi số biến thể di truyền có khả năng làm thay đổi biểu hiện gene trong tế bào so với mô hình có hiệu năng tốt nhất trước đó.

Nhóm nghiên cứu cũng cho biết AlphaGenome 2 có thể dự đoán những loại tế bào và trạng thái sinh học mới mà không cần huấn luyện lại. Mô hình còn giúp chỉ ra những phần dữ liệu thực nghiệm còn thiếu, qua đó hỗ trợ các nhà khoa học lựa chọn mục tiêu cho các thí nghiệm tiếp theo.

Adam Gayoso, nhà khoa học nghiên cứu tại Google DeepMind tham gia dự án, cho biết trọng tâm của kết quả lần này là “kết nối di truyền học người với sinh học tế bào”. Theo ông, mô hình có thể phân tích tác động ở cấp độ tế bào của các biến thể di truyền được phát hiện từ các nghiên cứu quần thể quy mô lớn và liên hệ chúng với bệnh.

Žiga Avsec, người phụ trách mảng hệ gen tại Google DeepMind, cũng nhấn mạnh rằng phân tích chính xác ở cấp độ tế bào là yếu tố quan trọng trong phát triển phương pháp điều trị cho từng bệnh cụ thể. Theo ông, quá trình phát triển thuốc thường nhắm tới một protein xác định trong một loại tế bào xác định, nên đòi hỏi năng lực dự báo ở mức chi tiết cao.

Tuy nhiên, AlphaGenome 2 chưa thể ngay lập tức thay thế phiên bản trước. Žiga Avsec cho biết chi phí tính toán để tạo ra các dự báo có độ chi tiết cao lớn hơn so với mô hình cũ. Vì vậy, những tác vụ cần phân tích trên quy mô rất rộng — như bản đồ tổng hợp mọi thay đổi base DNA có thể xảy ra trên toàn bộ hệ gen người mà DeepMind công bố hồi tháng 9 — hiện vẫn khó áp dụng ngay với mô hình mới.

Google cho biết từ ngày 11/11, công ty bắt đầu cung cấp AlphaGenome 2 thông qua AlphaGenome API cho mục đích nghiên cứu phi thương mại. Với nghiên cứu thương mại, mô hình hiện được cung cấp dưới dạng bản xem trước riêng tư với phạm vi giới hạn.

DeepMind cho biết đang tiếp tục thu thập thêm dữ liệu theo trạng thái tế bào để cải thiện mô hình hệ gen, đồng thời xem xét hướng huấn luyện đồng thời trên nhiều loại dữ liệu. Về dài hạn, Google cho rằng các mô hình như AlphaGenome 2 có thể được sử dụng để phát triển “tế bào ảo”, tức các mô phỏng số của hệ thống sinh học. Trong bối cảnh các công ty AI, bao gồm Google, đang mở rộng ứng dụng AI để giải các bài toán phức tạp trong khoa học và y học, mô hình mới của DeepMind được xem là một bước tiến đáng chú ý.